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Séminaire en mode distanciel
Organisé par :
CEC maladies héréditaires du métabolisme, Faculté de médecine de Tunis
en collaboration avec Les laboratoires de recherche :
LR12SP02 : Les maladies héréditaires du métabolisme, investigation et prise en charge
LR18SP04 : Les Maladies Neurologiques de l'enfant, investigation et prise en charge
Et Filière G2M
LR12SP02
« Les maladies héréditaires du métabolisme :Investigation et prise en charge »
LR18SP04
« Maladies Neurologiques de l’enfant: Investigations et Prise en charge »
Service de Neurologie Pédiatrique
AGENDA
-
11 Dec
-
12 Dec
- Session I
- Session II
- Session III
Session I : Maladies vitamino-sensibles
9h00 - 10h00 Manuel Schiff
Troubles du métabolisme de la vitamine B12 (Diagnostic des hyperhomocystéinémies) Troubles du métabolisme de l'acide folique
10h00 – 10h30 François Feillet
Troubles du métabolisme de la vitamine B8 Déficit multiple en carboxylase
10h30 – 11h15 Cécile Acquaviva
Trouble du métabolisme de la vitamine B2
11h15 – 12h00 Ichraf Kraoua
Pyridoxinosensibilité - Pyridoxinodépendance
Session II : Anomalies de la B-Oxydation mitochondriales des acides gras
14h00 - 15h30 François Feillet
Les déficits de la béta-oxydation des acides gras : physiopathologie et présentations cliniques
Session III : Hyperlactacidémies congénitales
15h30 - 17h00 François Feillet
Acidoses lactiques d’origine métabolique
17h00 – 17h30 All
Discussion
- Session I
Anomalies de la chaine respiratoire
9h30 – 10h30 Agnès Rötig
Les anomalies de la chaîne respiratoire : Aspects génétiques
10h30- 11h15 Ichraf Kraoua
Les anomalies de la chaine respiratoire : Aspects cliniques
- Manifestation neurologiques
- Manifestation neurologiques
11h15 – 12h00 Amel Ben Chehida
- Manifestations viscérales
12h00-12h30 All
Discussion
12h30 – 13h30 Yosra Sassi
Prise en charge diététique des déficits énergétiques : le régime cétogène
Rejoindre la réunion
ORATEURS
Maitre de Conférence Agrégé en Neurologie
ICHRAF KRAOUA
Maitre de Conférence Agrégé en Neurologie- Service de Neurologie Pédiatrique. LR18 SP04. Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie de Tunis, Faculté de Médecine de Tunis, Université Tunis El Manar
- Secrétaire Générale de l’Association Tunisienne d’Etude des Maladies Métaboliques Héréditaires (ATEMMH)
- Vice présidente de l’Association Tunisienne de Neurologie de l’Enfant et de l’Adolescent (ATNEA)
- Vice Présidente de l’Association Tunisienne des Syndromes Angelman et Rett
- Membre du comité de pilotage du Certificat d’Etude Complémentaire de Maladies Métaboliques Héréditaires
- Coordinatrice de la section de Neurologie à la faculté de Médecine de Tunis depuis Décembre 2017
Professeur en Pédiatrie, PHD
MANUEL SCHIFF
Professeur en Pédiatrie, PHD- Hôpital Necker Enfants Malades - Paris - France
- Filière G2M : Coordonnateur du Centre de Référence Maladies Rares (CRMR), Maladies Héréditaires du Métabolisme
- Vice-Président de la SFEIM (Société Française pour l’Etude des Erreurs Innées du Métabolisme)
- Secrétaire général de la SSIEM (Society For the Study Of Inherited Errors of Metabolism)
Professeur de Pédiatrie
FRANCOIS FEILLET
Professeur de Pédiatrie- Service de Médecine infantile, Hôpital d’enfants, CHU Brabois, Nancy, France
- Responsable du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de Nancy
Biologiste ET Praticien Hospitalier
CECILE ACQUAVIVA BOURDAIN
Biologiste ET Praticien Hospitalier- Responsable de l'unité médicale Maladies Héréditaires du Métabolisme.
- Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est UM Pathologies métaboliques, érythrocytaires et dépistage périnatal Groupement Hospitalier Est- Lyon
PHD, Professeur en génétique
AGNES RÖTIG
PHD, Professeur en génétique- Laboratoire Génétique des maladies Mitochondriales INSERM
- Directrice du Laboratoire Génétique des maladies Mitochondriales
- Enseignement de plusieurs Mastères et DIU universitaires en France
- Plusieurs Enseignements internationaux à propos des mitochondriopathies
- Plusieurs Prix scientifiques : le dernier Prix de la Fondation Claude Pompidou pour la recherche sur la maladie d’Alzheimer, 2015
Professeur Agrégé en Pédiatrie
BEN CHEHIDA AMEL
Professeur Agrégé en Pédiatrie- Service de Pédiatrie et Maladies Héréditaires du métabolisme - Hôpital la Rabta - Tunis
- Présidente de l'Association Tunisienne d'Etude des Maladies Métaboliques Héréditaires (ATEMMH)
- Coordinatrice du CEC Maladies Héréditaires du métabolisme à la Faculté de Médecine de Tunis
- Responsable des projets de recherches à propos des maladies du métabolisme intermédiaire et des déficits énergétiques héréditaires au Laboratoire de recherche LR12SP02
- Investigateur d’essais cliniques dans les maladies héréditaires du métabolisme
- Membre de la commission de la recherche de l’Hôpital La Rabta, Tunis
- Coordinatrice de la Section de Pédiatrie à la Faculté de Médecine de Tunis
Technicien supérieur major en nutrition humaine
SASSI Yosra
Technicien supérieur major en nutrition humaine- Service de Pédiatrie CHU LA RABTA TUNIS TUNISIE
- Chef d’unité diététique service de Pédiatrie
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